病患:女 60岁 无吸烟史
病理:中分化肺腺癌
2011年基因检测:EGFR野生型
2017年基因检测:EGFR 20插入突变P.Ala767_Val769dup,丰度24.37%~26.3%,丰度13%(同一组织做了燃石两次基因检测,分别为朗清版和OncoScreen Plus版),OncoScreen Plus版测试到MDM2扩增,扩增7.84倍,朗清版测到PIK3R1 13号外显子剪切突变,丰度14%;
病情描述:
一、肺癌确诊及化疗(11年11月~15年年初)
(1)11年11月体检,CT检查疑似肺癌;
(2)11年11月 PCT-CT确诊3期肺癌,似乎未转移;
(3)11年11月上海中山医院外科手术(王群胸外科主任),切除整个左肺,发现纵膈淋巴上有少许转移,王主任对淋巴上肉眼可见和可预见病变部分进行了处理;
(4)11年11月对被切除的左肺进行了病理分析,定性为“肺腺癌3B期,中分化”,基因检测的结果为“野生型无突变”,无靶向药可用;
(5)11年12月进行了4次联药化疗(进口顺铂、进口培美曲塞,3~4周一次),第2次联药化疗时,血液肿标已在正常范围内;
(6)12年4月~15年年初进行了若干次单药化疗维持(进口培美曲塞,4~6周一次),血液肿标持续正常,影像持续正常;
二、空窗及复发(15年年初~17年6月)
(7)15年年初停止了单药化疗维持,空窗;
(8)15年年初~17年6月空窗,每年至少一次的全面检查,血液肿标、影像定期检查,检查结果持续正常,体感出现间隙性进食吞咽困难(时好时坏);
(9)17月6月25日增强CT,右肺处小结节相较往年有所增大(小结节13年-16年均未明显长大);
(10)17年6月28日 PCT-CT,结果显示两侧咽隐窝稍密,右侧明显(SUV 8.25)、右肺门(SUV 6.77)、气管与食管间(SUV 8)、左侧肾上腺(SUV 4.31),确认癌症复发转移;
(11)17年6月29日对右肺小结节进行穿刺取样,并对血液和右肺小结节进行全基因检测、PD-L1表达测试(广州燃石),结果如下:组织恶性肿瘤细胞数<100个,PD-L1表达占比0%,阴性,血液未见循环游离肿瘤DNA故无法评估TMB,组织TMB低,微卫星稳定型MSS,EGFR 20号外显子插入突变26.3%,MDM2扩增7.84,倍 PIK3R1 13号外显子剪切区域突变14%,详见燃石报告;
(12)17年6月30日右肺小结节病理报告(凝血块3*3cm,腺癌,中分化);
三、再次化疗(17年7月~18年3月)
(13)17年7月无法判断PD-1药物有效的情况下,为了不耽误治疗时间,先采取了四次联药化疗(贝伐珠单抗、进口培美曲塞、进口卡铂,3~4周一次),体感:进食困难的现象消失;
(14)17年8月增强CT,奇静脉窝、隆突前、隆突下及右肺门多发淋巴结肿大,右肺门较大一枚1.63*1.88cm(21image26),肺窗image30层右上肺胸膜下斑片结节1.34*0.87cm,21image79层左侧肾上腺增粗肥厚;
(15)17年11月~17年3月单药化疗维持(培美曲塞,贝伐珠单抗,4-5周一次);CT影像与16年8月看不出变化,体感:2月底3月初间隙性进食吞咽困难再次出现;
四、免疫治疗(18年4月~)
(16)18年4月停止培美曲塞、贝伐珠单抗,改Keytruda免疫治疗,4月3日第一针,体重55kg,用量200mg,4月12日开始低烧、流感、全身无力症状;
(17)18年4月26日第二针 200mg,打针当天晚上身体剧烈疼痛,整晚未曾睡着,第二天完全缓解并没有再出现,但间隙性进食吞咽困难仍存在,CEA 2.93,CA125 24.67,NSE 54.72(正常值0-17);
(18)18年5月18日第三针 200mg,CEA 2.82,CA125 22.61,NSE 12.1;进食吞咽困难有缓解还是会出现梗堵,6月初身上轻微出现皮疹;
(19)18年6月12日第四针 200mg,CEA 3.14(较前一次测试上升),CA125 17.17,NSE 11.35,CYFRA21-1 1.64,CA19-9 9.9;进食吞咽困难有缓解但还是会出现梗堵,咳嗽症状减轻,基本不再咳嗽;
(20)18年7月,多次对食管和胃部进行超声胃镜,食道组织2次取样结果为正常,超声胃镜观察胃部正常,排除胃转移及胃部原发癌可能,继续怀疑是否为食道原发癌或者淋巴结肿大压迫食道可能;18年7月20日,行胃造瘘手术,术前检查肿瘤指标,均为正常值;
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