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病患：女  60岁  无吸烟史    

病理：中分化肺腺癌

2011年基因检测：EGFR野生型

2017年基因检测：EGFR 20插入突变P.Ala767_Val769dup，丰度24.37%~26.3%，丰度13%（同一组织做了燃石两次基因检测，分别为朗清版和OncoScreen Plus版），OncoScreen Plus版测试到MDM2扩增，扩增7.84倍，朗清版测到PIK3R1 13号外显子剪切突变，丰度14%；

病情描述：

一、肺癌确诊及化疗（11年11月~15年年初）

（1）11年11月体检，CT检查疑似肺癌；

（2）11年11月 PCT-CT确诊3期肺癌，似乎未转移；

（3）11年11月上海中山医院外科手术（王群胸外科主任），切除整个左肺，发现纵膈淋巴上有少许转移，王主任对淋巴上肉眼可见和可预见病变部分进行了处理；

（4）11年11月对被切除的左肺进行了病理分析，定性为“肺腺癌3B期，中分化”，基因检测的结果为“野生型无突变”，无靶向药可用；

（5）11年12月进行了4次联药化疗（进口顺铂、进口培美曲塞，3~4周一次），第2次联药化疗时，血液肿标已在正常范围内；

（6）12年4月~15年年初进行了若干次单药化疗维持（进口培美曲塞，4~6周一次），血液肿标持续正常，影像持续正常；

二、空窗及复发（15年年初~17年6月）

（7）15年年初停止了单药化疗维持，空窗；

（8）15年年初~17年6月空窗，每年至少一次的全面检查，血液肿标、影像定期检查，检查结果持续正常，体感出现间隙性进食吞咽困难（时好时坏）；

（9）17月6月25日增强CT，右肺处小结节相较往年有所增大（小结节13年-16年均未明显长大）；

（10）17年6月28日 PCT-CT，结果显示两侧咽隐窝稍密，右侧明显（SUV 8.25）、右肺门（SUV 6.77）、气管与食管间（SUV 8）、左侧肾上腺（SUV 4.31），确认癌症复发转移；

（11）17年6月29日对右肺小结节进行穿刺取样，并对血液和右肺小结节进行全基因检测、PD-L1表达测试（广州燃石），结果如下：组织恶性肿瘤细胞数<100个，PD-L1表达占比0%，阴性，血液未见循环游离肿瘤DNA故无法评估TMB，组织TMB低，微卫星稳定型MSS，EGFR 20号外显子插入突变26.3%，MDM2扩增7.84,倍 PIK3R1 13号外显子剪切区域突变14%，详见燃石报告；

（12）17年6月30日右肺小结节病理报告（凝血块3*3cm，腺癌，中分化）；

三、再次化疗（17年7月~18年3月）

（13）17年7月无法判断PD-1药物有效的情况下，为了不耽误治疗时间，先采取了四次联药化疗（贝伐珠单抗、进口培美曲塞、进口卡铂，3~4周一次），体感：进食困难的现象消失；

（14）17年8月增强CT，奇静脉窝、隆突前、隆突下及右肺门多发淋巴结肿大，右肺门较大一枚1.63*1.88cm（21image26），肺窗image30层右上肺胸膜下斑片结节1.34*0.87cm，21image79层左侧肾上腺增粗肥厚；

（15）17年11月~17年3月单药化疗维持（培美曲塞，贝伐珠单抗，4-5周一次）；CT影像与16年8月看不出变化，体感：2月底3月初间隙性进食吞咽困难再次出现；

四、免疫治疗（18年4月~）

（16）18年4月停止培美曲塞、贝伐珠单抗，改Keytruda免疫治疗，4月3日第一针，体重55kg，用量200mg，4月12日开始低烧、流感、全身无力症状；

（17）18年4月26日第二针 200mg，打针当天晚上身体剧烈疼痛，整晚未曾睡着，第二天完全缓解并没有再出现，但间隙性进食吞咽困难仍存在，CEA 2.93，CA125 24.67，NSE 54.72（正常值0-17）；

（18）18年5月18日第三针 200mg，CEA 2.82，CA125 22.61，NSE 12.1；进食吞咽困难有缓解还是会出现梗堵，6月初身上轻微出现皮疹；

（19）18年6月12日第四针 200mg，CEA 3.14（较前一次测试上升），CA125 17.17，NSE 11.35，CYFRA21-1 1.64，CA19-9 9.9；进食吞咽困难有缓解但还是会出现梗堵，咳嗽症状减轻，基本不再咳嗽；

（20）18年7月，多次对食管和胃部进行超声胃镜，食道组织2次取样结果为正常，超声胃镜观察胃部正常，排除胃转移及胃部原发癌可能，继续怀疑是否为食道原发癌或者淋巴结肿大压迫食道可能；18年7月20日，行胃造瘘手术，术前检查肿瘤指标，均为正常值；